Marta Alonso Peña, Santander XXXVIII, XXXIX, XL y XLI Promoción Becas Fundación Botín (2010-2014), estudios de Biotecnología en la Universidad de Salamanca.
El 29 de febrero es el día menos frecuente, solo aparece en nuestro calendario una vez cada cuatro años. Por ello, se estableció el 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De acuerdo con la definición dada por la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 persona de cada 2.000. No obstante, se estima que, en conjunto, afectan a cerca de tres millones de personas en España. Además, la mayoría de estas patologías son de origen genético y sus manifestaciones aparecen ya en la infancia.
El diagnóstico y manejo clínico de las enfermedades raras es complejo: debido a su baja frecuencia, es difícil contar con los medios que confirmen los diagnósticos y encontrar expertos clínicos. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años.
También la investigación en enfermedades raras es compleja: debido a su baja frecuencia, es difícil contar con los medios económicos necesarios y encontrar un número de casos suficientes para establecer conclusiones sólidas. Se las conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
Sin embargo, por sorprendente que pueda parecer, a mí me encontró una enfermedad rara. Podría decir que la encontré yo, pero teniendo en cuenta lo infrecuente de las mismas, resultaría bastante improbable. La hipertransaminasemia asociada al déficit de ACOX2 (HADA) es una patología que describimos por primera vez en 2017 en un paciente de 16 años, causada por una mutación puntual en el gen ACOX2 que desemboca en daño hepático. Este daño puede detectarse en análisis de sangre de forma rutinaria como una elevación de las transaminasas, o lo que es lo mismo, hipertransaminasemia. HADA parece una patología relativamente benigna, pero el daño hepático continuado puede desencadenar cirrosis, cáncer de hígado o fallo hepático a largo plazo. Actualmente, conocemos un total de 5 familias afectadas en España por esta mutación, lo que ha permitido identificar un tratamiento adecuado para estos pacientes mediante el reposicionamiento de un fármaco, el ácido ursodesoxicólico, que se utiliza habitualmente para otra enfermedad minoritaria, la colangitis biliar primaria.
Aunque, pensándolo bien, quizá no es tan improbable que encontrara esta enfermedad. Nuestros estudios actuales se dirigen a evaluar a nivel poblacional la frecuencia alélica de la mutación en ACOX2 causante de HADA, es decir, saber cuántas personas pueden ser portadoras de esta mutación y cuál es el riesgo a nivel poblacional de sufrir HADA. Y, parece ser, que la población española cuenta con una frecuencia alélica 20 veces superior a la frecuencia global. Ahora nos preguntamos: ¿investigamos una enfermedad rara, o invisible (infra diagnosticada)?
Sean enfermedades raras, minoritarias o infra diagnosticadas, toda persona merece la oportunidad de entender la enfermedad que sufre, recibir tratamiento y una guía adecuada. Por ello, proyectos como «Raras pero no invisibles» son tan importantes para los pacientes, pero también para el personal sanitario e investigador.
Y, por este mismo motivo, también es importante que se reconozcan y establezcan, de forma efectiva, nuevas especialidades, como la genética clínica, y la categoría de personal investigador en el Sistema Nacional de Salud. Allí podremos aportar respuestas donde, por el momento, solo hay dudas.
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